Marche caritative

Les maladies rares sont encore trop souvent les grandes oubliées de la recherche médicale. Et le syndrome de Prader-Willi ne fait pas exception.

Pour sensibiliser et apporter du soutien à la recherche , une marche est organisée dimanche 4 septembre 2022 à Beaumont-Louestault.

Montant d’inscription libre et déductible d’impôt.

Alors, n’attendez pas pour en parler autour de vous.

Après la marche, vous pourrez rester déjeuner avec nous, alors apportez votre pique-nique !

Invitez vos familles, vos voisins, vos amis et connaissances, les professionnels, les petits, les moyens, les grands, les jeunes et les moins jeunes…

N’hésitez pas à nous appeler pour tout renseignements et pré-inscriptions.

Pour faciliter la logistique, merci de nous informer si vous souhaitez venir marcher.

Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare due à une anomalie génétique sur la région du chromosome 15 appelée « 15q11-q13 ». Malgré cette origine génétique, la maladie n’est que rarement transmise de façon héréditaire. Dans 98% des cas il s’agirait en fait d’un « accident génétique » imprévisible. La maladie est généralement diagnostiquée très tôt (dès la naissance) avec une fiabilité de 100%. Le nouveau-né présente en effet rapidement des signes évocateurs de la maladie comme un faible tonus (hypotonie) musculaire, ou un défaut du réflexe de succion. Le diagnostic peut être validé par simple analyse sanguine.

La maladie entraîne tout au long de la vie une perturbation de la régulation des différentes fonctions vitales : métabolisme, croissance, développement sexuel, respiration et sommeil, sensibilité à la douleur, contrôle des émotions et résistance au stress… Une dépense de calories diminuée et une prise excessive d’aliments (hyperphagie), en l’absence de contrôle, entraîne une obésité grave. Des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement peuvent être également présents. Mais la sévérité des manifestations varie beaucoup d’un enfant à l’autre. Ce qui ne fait que compliquer la recherche de traitement.